今年五十五歲王程麒是一名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在三歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到四十一歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境，也曾在九年內發生六次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質；王先生苦等治療多年，終於在去年初在高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量的回歸一點一滴，日積月累，一年間不再摔倒，生活改善有感，期待病況持續進步，有朝一日能實現工作到生命終了的心願。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部鐘育志教授以「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」為例，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

過去SMA無藥可醫，但隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付，「台灣SMA之父」鐘育志教授特別感謝政府，讓目前十八歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。

不過，全台約四百位SMA病友中還有一些病友未就醫諮詢治療，鐘育志教授分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療也不會好；其實，及早治療有助病況停止惡化，依個人情況甚至有機會進步，呼籲病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。如果因為家庭支持困難、不方便就醫，也可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。

該院小兒部梁文貞醫師提到，目前健保給付SMA治療藥物包括背針、口服與基因治療等三種，研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步；SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。

每年二月最後一天是國際罕見疾病日，今年主題「超乎想像」傳遞罕病病友跳脫疾病框架，開創多彩人生，還有醫學進步，帶給病友新曙光。