今年五十五岁王程麒是一名认真努力的工程师，曾经负责政府大型专案，且申请到上亿元研发经费，虽在三岁前呈现步态不稳容易跌倒，运动功能较同侪落後的情形，直到四十一岁才确诊「脊髓性肌肉萎缩症」，历经从马桶跌下来，手脚无力，维持青蛙趴地姿势长达一小时的窘境，也曾在九年内发生六次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀与右脚踝都摔断过，严重影响生活品质；王先生苦等治疗多年，终於在去年初在高医团队的协助下，接受健保药物治疗，搭配医嘱规律复健，力量的回归一点一滴，日积月累，一年间不再摔倒，生活改善有感，期待病况持续进步，有朝一日能实现工作到生命终了的心愿。

高雄医学大学附设中和纪念医院小儿部钟育志教授以「脊髓性肌肉萎缩症（SMA）」为例，SMA是一种单一SMN1基因变异导致神经肌肉运动功能退化的体隐性遗传罕见疾病，患者会因运动神经元持续进行性退化，影响坐立、行走、说话与吞咽功能，严重甚至无法自主呼吸而死亡。

过去SMA无药可医，但随著医药进步，多种SMA药物相继问世且分阶段纳入健保给付，「台湾SMA之父」钟育志教授特别感谢政府，让目前十八岁以前发病的SMA病友，除长期呼吸器依赖患者外，无论年纪、运动功能状态，都能申请治疗，有机会从治疗中获益，追求不一样的人生。

不过，全台约四百位SMA病友中还有一些病友未就医谘询治疗，钟育志教授分析，这群病友可能因目前症状不严重、不急著治疗，有些病人可能觉得病况太严重、治疗也不会好；其实，及早治疗有助病况停止恶化，依个人情况甚至有机会进步，呼吁病友再给自己一次机会，主动回诊谘询与治疗。如果因为家庭支持困难、不方便就医，也可以寻求台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会的协助。

该院小儿部梁文贞医师提到，目前健保给付SMA治疗药物包括背针、口服与基因治疗等三种，研究显示，SMA药物不但能「帮病程踩煞车」，真实世界的临床观察甚至发现有机会让运动功能进步；SMA也是神经性退化性罕见疾病中，少见有机会透过药物治疗改变病程的疾病。

每年二月最後一天是国际罕见疾病日，今年主题「超乎想像」传递罕病病友跳脱疾病框架，开创多彩人生，还有医学进步，带给病友新曙光。